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Otoferlina: nuovi studi sulla proteina della sordità

da | Lug 13, 2020 | Salute | 0 commenti

La rivista Nature Scientific Reports ha pubblicato un nuovo studio in cui dice che il cervello delle persone con sordità congenita può svilupparsi in maniera diversa e questo può influenzare le modalità messe in atto da queste stesse persone per apprendere.
Il ricercatore Colin Johnson, del College of Science dell’Università Statale dell’Oregon, afferma ed evince dalle ricerche effettuate le difficoltà scolastiche a cui vanno incontro le persone sorde.
Questi ricercatori hanno scoperto che c’è una particolare mutazione proteica che causa la perdita dell’udito e che può alterare il cablaggio di diversi gruppi di neuroni.

Questa proteina è conosciuta con il nome di otoferlina e ha come unico compito quello di codificare il suono nelle cellule ciliate sensoriali che si trovano nell’orecchio interno.

Se questa proteina subisce una modificazione genetica, è possibile avere una perdita di udito totale.

Questa mutazione indebolisce il legame tra la proteina e una sinapsi di calcio che si trova nell’orecchio e questa carenza di interazione sta alla base della perdita dell’udito.

Lo studio di questa proteina negli esseri umani è sempre difficile a causa delle sue dimensioni in quanto essa è caratterizzata da un bassissima solubilità.
Per comprendere meglio questa proteina, Johnson e i collaboratori hanno studiato i pesci zebra che hanno una somiglianza a livello genetico, molecolare e cellulare con gli esseri umani.

Questi studi hanno portato Johnson a scoprire una versione più piccola della otoferlina che potrebbe essere usata come terapia genica ma solo in quei cervelli che non hanno ancora subito un “ricablaggio” completo come quello che troviamo nelle persone adulte.

Se cresci senza quella proteina, non è solo una questione di ricollocare il gene. Se sei sordo e cresci sordo, sembra che il cablaggio fisico del tuo cervello sia un po’ diverso. Questo complica l’obiettivo di fare la terapia genica. Dobbiamo andare oltre e guardare a queste cellule ciliate e al cervello stesso. Il cervello elabora le informazioni in modo diverso? Questa è un’area su cui ci dobbiamo concentrare”, spiega così Johnson nel comunicato stampa.

 

Fonte: Otowell

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